Česká republika

Pacientom s Huntingtonovou chorobou svitá nová nádej, vďaka Adélke

Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 :  20 000 obyvateľov. 

Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, zdravý jedinec ochorenie neprenáša. Ochorenie má variabilnú expresivitu, to znamená, že funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, je priebeh miernejší a klinicky sa ochorenie prejavuje v neskoršom veku. Informuje o tom Slovenská aliancia zriedkavých chorôb na svojom webe.

Českí vedci sa už 10 rokov snažia objaviť novú liečbu tohto vzácneho ochorenia. Dalito.sk informovali o tom veľkom úspechu, pretože ich nová génová terapia Huntingtonovej choroby vstupuje v USA do klinických štúdií.


Právě před deseti lety, v létě 2009, se ve výzkumném Centru PIGMOD v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově narodila první transgenní samice miniaturního prasete. Do její genetické informace byl začleněn mutovaný, tedy nesprávně tvarovaný lidský gen způsobující nevyléčitelnou Huntingtonovu chorobu. Na Adéle, jak byla prasnička pojmenována, a na jejím potomstvu pak vědci ověřovali koncept nové genové terapie. Ta nyní úspěšně vstupuje do fáze klinických studií. 

Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které rodiče přenášejí na polovinu svých potomků. Protein, který onemocnění způsobuje, byl pojmenován huntingtin – podle amerického lékaře, který chorobu v roce 1872 popsal.

„Miniprasata jsou jak pro výzkum, tak pro genovou terapii víc než příhodná. V dospělosti jsou totiž co do váhy i velikosti orgánů velmi podobná lidem,“ říká Jan Motlík, ředitel Centra PIGMOD (Pig Models of Diseases), které na finančně nákladném chovu transgenních liběchovských miniprasat již deset let spolupracuje s americkou nadací CHDI Foundation.

Na vývoji nové metodiky genové terapie Huntingtonovy choroby se spolu s Centrem PIGMOD podílí také zahraniční firma uniQure. Společné experimenty českých a nizozemských výzkumníků jednoznačně prokázaly, že jimi zvolená metoda léčby je bezpečná a efektivní.

„Do mozku transgenních miniprasat vpravujeme tzv. virové vektory, které dlouhodobě snižují hladinu mutovaného huntingtinu,“ vysvětluje vědecký postup Jan Motlík. Na finálních experimentech, které probíhaly za přísně kontrolovaných podmínek, se podíleli neurochirurgové brněnské Nemocnice u sv. Anny a pražské Nemocnice Na Homolce.

Americký vládní úřad na kontrolu potravin a léčiv, US FDA (Food and Drug Administration), metodiku genové terapie nyní nejen schválil, ale udělil jí prioritu, která umožnila zahájení první klinické studie v druhé polovině tohoto roku, zatím ve Spojených státech.


Nevyléčitelnou Huntingtonovou chorobou trpí v ČR asi 1000 lidí, průměrně postihuje 7 ze 100 000 lidí.

Centrum PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR disponuje třemi laboratořemi, které jsou špičkově vybavené pro biomedicínský výzkum, především díky evropské grantové podpoře. Nový operační sál vybavený pro vitro-retinální operace u miniprasat umožňuje rozvoj nového biomedicínského výzkumu zaměřeného především na dědičná onemocnění sítnice.

Českí genetici odhaľujú tajomstvo DNA spermií, „čeští myšáci“ sú totiž iní

 



Komentáre (0)

Vaša reakcia

Vaša emailová adresa nebude zverejnená. Povinné polia sú označené *