Genetici pokročili v pochopení príčin porúch rastu u človeka

Českým vedcom v spolupráci s kolegami Kalifornskej univerzity sa podarilo sa podaril významný krok smerom pochopeniu vzniku závažných porúch rastu u človeka. Dalito.sk na to upozornila Markéta Růžičková, špecialistka mediálnej komunikácie AV ČR.

Na povrchu téměř každé lidské buňky se nacházejí řasinky neboli primární cilie.  Jejich poškození, vede k mnoha poruchám – včetně růstových. Týmu Pavla Krejčího z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a Masarykovy univerzity v Brně ve spolupráci s kolegy z Kalifornské univerzity v Los Angeles se podařil významný krok směrem k pochopení vzniku závažných poruch růstu. Tím se otevírá cesta i k hledání možné léčby.

„Popsali jsme nové mutace v genu GRK2, které vedou k poškození funkce řasinek, tzv. primárních cilíí v buňce, a v konečném důsledku ke smrtelné poruše růstu,“ popisuje výsledky své práce Pavel Krejčí. Mutace v kináze GRK2 způsobují Jeuneův syndrom, dědičné onemocnění růstu kostí, které je v současné době zatím neléčitelné. Význam tohoto výzkumu podtrhuje i to, že práce Pavla Krejčího vyšla na titulní stránce listopadového vydání prestižního vědeckého časopisu EMBO Molecular Medicine.

Tým Pavla Krejčího se dlouhodobě věnuje studiu genetických syndromů způsobených poruchami ve funkci řasinek (tzv. ciliopatií). Ciliopatie jsou vážná, často smrtelná onemocnění s velmi omezenými možnostmi léčby.

Primární cilie neboli řasinky mají původ v pohybovém aparátu buněk (bičíky, brvy), během evoluce se ale specializovaly na příjem a předávání signálu z vnějšího prostředí, podobně jako například anténa na rádiu. Mutace v genech, které se účastní výstavby cilie, anebo regulují specifické funkce cilie při příjmu signálu, vedou k poruchám mezibuněčné komunikace (jako když anténa špatně funguje). Ciliopatie představují různorodou skupinu onemocnění postihujících řadu orgánů, včetně růstu kosti.

„Studium patologie ciliopatií pomáhá osvětlit základní procesy vývoje a růstu kostry. Pochopení těchto mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách,“ vysvětluje Pavel Krejčí.

Jeuneův syndrom je dědičné onemocnění růstu kostí, které se projevuje úzkým hrudníkem, krátkými žebry, zkrácenými kostmi horních a dolních končetin a občasnou přítomností polydaktylie (větší počet prstů). Onemocnění se vyskytuje u 1 z 100 000 až 130 000 lidí; často je smrtelné, nebo se pacienti dožívají jen několika málo let s výraznými dýchacími obtížemi. Jeuneův syndrom je v současnosti neléčitelný.

(Ak vás tento článok zaujal, redakcii Dalito.sk môžete darovať kávu)