Lekár a vedec chce vybudovať najlepšie svetové pracovisko pre výskum epilepsie. Bez matematikov a fyzikov by bol stratený

Dalito.sk/Epileptológa MUDr. Přemysla Jirušku, PhD., menovali za profesora ako 42 ročného/foto: AV ČR
  • Kam sa posunul výskum a liečba epilepsie
  • Vedec Přemysl Jiruška: V pražskom Motole dnes pracujú ľudia, ktorí za pár rokov možno urobia z Prahy najlepšie svetové pracovisko pre výskum epilepsie
  • Keď spolupracuje s matematikmi a fyzikmi, musia vedieť niečo aj z medicíny?
  • Ako je to so získavaním pacientov pri nových výskumoch? Sú ľudia ochotní sa zapojiť, nemajú strach?
  • Pri novom objave alebo novej terapii je to vždy tak, že najskôr príde veľké nadšenie, potom sa objavia problémy a príde racionálne vytriezvenie
  • Dali by sa génové nožnice využiť aj pri epilepsii?
  • Čo má s liečbou epilepsie Elon Musk?

Už v detskom veku mu učaroval mozog a neskôr sa rozhodol odhaľovať tajomstvá epilepsie. Choroba, ktorá má u pacientov rôzne príčiny aj priebeh, si vyžaduje rôznorodú liečbu. MUDr. Přemysl Jiruška, PhD., ktorý bol ako 42-ročný menovaný profesorom, jej zasvätil celú svoju kariéru. Vo svojom výskume sa zameral na pochopenie mechanizmu vzniku epileptických záchvatov. Pomáhajú mu pri tom aj matematici a fyzici, pretože ako hovorí, bez nich by dnes lekári boli stratení. Budúcnosť v diagnostike aj liečbe ochorení je totiž prepojená s technologickým pokrokom. Aj preto na 2. lekárskej fakulte Karlovej univerzity a vo Fakultnej nemocnici v Motole, vzniklo výskumné centrum, kde sa na liečbe pacientov s epilepsiou podieľajú spoločne vedci s lekármi, matematikmi a inžiniermi.

O epilepsii dokáže profesor Jiruška rozprávať s neskutočným zanietením. Úžasné však je, že berie ohľad na svojho laického poslucháča a jeho obmedzené znalosti z neurológie, a tak má poruke množstvo jednoduchých príkladov. Každý tak pochopí, o čom hovorí. Tak napríklad, čo sa deje v mozgu pred epileptickým záchvatom, mi vysvetlil na jamke a guľôčke…  

Od začiatku svojej vedeckej kariéry sa zameriavate na výskum mechanizmov, ktoré sú zodpovedné za vznik epileptických záchvatov. Prečo? Čím si získala vašu plnú pozornosť práve epilepsia?

Už od základnej školy ma zaujímal mozog. Viac ako anatómia ma však bavili veci, ktoré sa týkali jeho funkcií. A tak to bolo aj na medicíne. Počas štúdia som sa utvrdil v tom, že ma najviac baví, ako mozog funguje a aké procesy v ňom prebiehajú, keď nefunguje, ako napríklad pri epilepsii. Postupne som začal dochádzať na Kliniku detskej neurológie, kde sa ma ujala moja veľká učiteľka, epileptologička pani doktorka Faladová, ktorá bola zároveň veľkou odborníčkou na EEG (encefalografické vyšetrenie zisťujúce elektrickú aktivitu v mozgu – pozn.red.). Navyše na epilepsiu sa špecializoval aj prednosta kliniky, profesor Komárek, tak sa postupne epilepsia dostala na prvé miesto aj u mňa.

Predsa však dnes je množstvo iných ochorení mozgu, na ktoré sa upiera zrak celého sveta, ako sú napríklad Alzheimerova či Parkinsonova choroba.

To je pravda, lenže na epilepsii je veľmi zaujímavé aj to, že hoci sa intenzívne študovala už od konca 19. storočia, tak oproti iným ochoreniam stále nechápeme jasné mechanizmy, ako a prečo vzniká. S tým je spojené aj to, že máme síce lieky, ktoré zaberajú proti záchvatom, no nie také, ktoré by epilepsiu úplne vyliečili. Čiže nefunguje to tak, že dáte liek a človek je zdravý, epilepsia vymizne. Aj toto je na tom veľmi lákavé. Mimochodom, práve výskum epilepsie v 20. storočí pomohol poodhaliť mechanizmy fungovania ľudského mozgu.

Vám sa podarilo v spolupráci s matematickými a fyzikálnymi expertmi zostaviť matematické modely mozgu, ktoré odhalili dosiaľ neznáme pravidlá súvisiace so vznikom epileptických záchvatov. O čo presne ide? A na čo lekár potrebuje pri výskume matematikov a fyzikov?

Súčasný lekársky výskum je multiodborová spolupráca. Keby to bolo čisto len na lekároch, možno by sme ešte stále len púšťali žilou (smiech). Vďaka inžinierom, matematikom a fyzikom máme najnovšie prístroje, ktoré nám pomáhajú lepšie študovať procesy odohrávajúce sa v mozgu. Pri výskume sme sa zamerali na to, či epileptický záchvat skutočne prichádza ako blesk z čistého neba, lebo tak to vníma pacient, alebo či mu predchádzajú nejaké zmeny v mozgu či zmeny epileptických nervových buniek, ktoré sa dajú dokázať. Venujeme sa tomu už dlho a v 90. rokoch sme vďaka spolupráci s matematikmi a fyzikmi zistili, že záchvatom predchádza zmena aktivity v mozgu. Ale chýbal dôkaz, že sa niečo také v mozgu naozaj deje.

Získali ste ho?

Spojili sme sily naprieč odbormi a na jednoduchých preparátoch, ktoré nazývame mozgové rezy, sme dokázali u laboratórnych zvierat aj ľudí, že záchvaty sú skutočne predchádzané veľmi diskrétnymi zmenami, ktoré sa dajú detegovať. Hovoríme, že dochádza k strate stability mozgu. A mozog sa tak stáva viac a viac náchylnejší k záchvatom.

Čo presne znamená tá strata stability mozgu?

Predstavte si, že náš mozog je nejaká guľôčka a stav, v akom normálne funguje, je jamka. Jamka je hlboká. Aby sme vyvolali záchvat, teda aby sme guľôčku dostali von z hlbokej jamky, museli by sme do toho silno cvengnúť. To znamená, že náš mozog je pomerne stabilný a tým odolný voči cvengnutiu. Pretože keď je jamka hlboká, guľôčka z nej len tak ľahko nevyskočí. Pred záchvatom sme však pozorovali, že jamka sa stáva plytšia, plytšia a plytšia, až nakoniec stačí do guľôčky len ľahučko ťuknúť a odkotúľa sa z nej. Čiže mozog prejde do záchvatu. A my sme zistili, že to, ako sa nám jamka stáva plytšou, sa dá detegovať a analyzovať. Dokázali sme to v spolupráci s vedcami z Českej republiky aj s kolegami z Austrálie.

Predpokladám, že ďalšie vaše kroky smerovali k tomu, aby ste viac poodhalili tajomstvá vzniku nestability mozgu.

Presne tak. Ukázalo sa, že tá nestabilita sa u ľudí začína 20 – 30 minút pred záchvatom. No keď sme tie procesy študovali na úrovni dní a týždňov, tak sme zistili, že to rôzne kolíše. Čiže jamka sa stáva plytšou jeden týždeň, ale ďalší týždeň je hlboká. A asi u štvrtiny ľudí môžeme vysledovať nejaké cykly náchylnosti k záchvatom. To nám potvrdili aj klinickí lekári. Mali pacientov, ktorí hoci boli liečení, tak z času na čas sa ich stav zhoršil a mali záchvat. A pozorovali, že to ide v rôznych cykloch. Je síce pravda, že sme aj doteraz vedeli, že niektoré druhy epilepsií sú naviazané na cykly – napríklad máme pacientov, ktorí majú väčšiu pravdepodobnosť záchvatov ráno alebo u žien je epilepsia, ktorá je zviazaná s určitou fázou menštruačného cyklu – ale toto je iné.

V čom?

U pacientov, kde sa dokázalo kolísanie stability mozgu, čo zvyšovalo náchylnosti na záchvat, musí byť niečo za to zodpovedné. Je to dôležitá časť nášho chápania vzniku záchvatu. Z pohľadu pacientov, lekárov aj vedcov je samotný záchvat jasne časovo identifikovaný. Preto sa každý zameriaval doteraz na to, čo sa deje v tento moment. Ale vtedy už máme jamku úplne plytkú, už nám niečo do guľôčky cvrnklo, možno si na ňu len sadla mucha a pohla ňou… Ale nebudeme predsa viniť muchu za to, že nám spôsobila záchvat, ani guľôčku za to, že padla vedľa jamky. My musíme zistiť, čo je za tým, že jamka je zrazu plytká. O záchvate sa rozhoduje už na úrovni toho týždňa alebo tej fázy mesiaca, kedy je väčšia pravdepodobnosť, že je jamka plytká a keď sa pridajú ďalšie okolnosti, vznikne záchvat.  A to je jedno z dôležitých pozorovaní, ktoré chýbalo k tomu, aby sme pochopili, ako záchvat asi vzniká. Vedecká komunita vrátane nášho tímu prispela k tomu, že sa skutočne preukázalo, že tieto rytmy mozgu existujú.

A máte už nejakú predstavu o tom, čo spôsobuje nestabilitu mozgu?

Tým, že je to pomerne nový objav, to zatiaľ netušíme. Keď je u žien epilepsia naviazaná na menštruačný cyklus, tak vieme, že hormóny kolíšu a môžu ovplyvňovať dráždivosť mozgu. Mozog je podľa hladiny pohlavných hormónov potom viac alebo menej stabilný a tým viac alebo menej náchylný na záchvat. Keď u niektorých epileptikov stabilita kolíše počas dňa, tak to môže súvisieť s produkciou látok, ktoré riadia v mozgu denný cyklus a spánok. Ale čo sa týka tých dlhodobých kolísaní, tam sú tiež podozrenia na hormóny, no zatiaľ nevieme ukázať len na jeden proces, ktorý to spôsobuje. Je to výzva.

Avšak, keď už je stabilita mozgu rozkolísaná, záchvat tiež môže spôsobiť čokoľvek, respektíve každý pacient môže záchvatom asi zareagovať na niečo iné, alebo nie?

Je to tak. Jestvuje množstvo spúšťačov záchvatov, ale to nie je samotná príčina epilepsie. To už je len jej prejav. Pravá príčina toho, že mozog je nestabilný a tým náchylný na záchvaty, bude niekde inde. A bude to vyplývať aj z toho, že epileptické tkanivo sa líši. Prebiehajú tam rôzne procesy, ktoré pomáhajú tomu, že mozog je sám o sebe nestabilný, dráždivý.

Epileptické tkanivo v mozgu je iné v porovnaní so zdravým tkanivom. Je však iné u každého epileptika, alebo ľudia trpiaci epilepsiou majú to tkanivo rovnaké?

To tkanivo je rôzne. Pretože napríklad epilepsia môže vznikať na podklade nádoru. Nevychádza z nádoru, ale z okolitého tkaniva, ktoré je v kontakte s nádorom. Alebo vznikne na podklade nejakej vrodenej odchýlky vo vývoji mozgu, čo spôsobí, že neuróny máte zle zapojené. Taktiež môže vzniknúť po úraze, keď sa tam vytvorí tzv. gliová jazva, ktorá vzniká z podporných buniek a tkanivo okolo je narušené. Epilepsia môže vzniknúť aj pri nejakej infekcii alebo po infekcii. Proste je množstvo procesov, ktoré majú niečo spoločné a vedú k epilepsii. To, čo je pre ne spoločné, je záchvat. Keď už sa deje záchvat, to je identická aktivita v mozgu, ktorá je u každého rovnaká. Ale pri nádore sú procesy, ktoré vedú k menšej stabilite mozgu iné, ako pri epilepsii na podklade vrodenej odchýlky vo vývoji mozgu. A toto je tiež dôležité vedieť, pretože nám to pomáha pri liečbe.

Čiže liečba každej epilepsie je tiež trochu iná?

Dnes hovoríme o personalizovanej liečbe alebo liečbe šitej na mieru. Keď máme epilepsiu na podklade nádoru, dajú sa lieky, ktoré sú protizáchvatové plus lieky, ktoré ovplyvňujú procesy v nádore. Alebo pri epilepsiách na genetickom podklade tam môže byť mutácia v draselnom kanále, ktorý zodpovedá za dráždivosť. Krásne naň funguje liek, ktorý sa používa na poruchy srdcového rytmu. Takže okrem klasickej protizáchvatovej liečby sa podáva aj antiarytmický liek a epilepsia sa výrazne zlepší. Alebo máme u detí epilepsiu, ktorá vzniká na podklade mutácie prenášača glukózy. Všetci vieme, že mozog fičí na glukóze, preto prenášač, ktorý umožní, aby sa glukóza dostala do mozgových buniek, je veľmi dôležitý. Keď nefunguje, mozgové bunky hladujú a prejaví sa to ťažkou epilepsiou. V tomto momente sa dá prejsť na iný zdroj energie – a to sú ketolátky. Pacient sa prevedie na známu ketogénnu diétu, ktorú využívajú mnohé celebrity na schudnutie. Avšak v tomto prípade sa použije preto, že dieťa má stravu, z ktorej sa vylúčia cukry, a zdroj energie sa musí začať vyrábať inou cestou, čiže pomocou ketolátok. A jeho stav sa zrazu výrazne zlepší.

Keď spolupracujete s matematikmi a fyzikmi, títo ľudia musia vedieť niečo aj z medicíny, alebo ako prebieha vaša spolupráca?

Nechceme po nich, aby boli lekári a rovnako oni po nás nechcú, aby sme boli matematikmi. Ale vždy je lepšie, keď človek má nejaké základné znalosti z toho druhého oboru. Predstavte si to tak, že keď sa stretne Francúz s Angličanom, asi sa veľmi nedohodnú. Ale keď každý z nich bude aspoň trošku poznať jazyk toho druhého, tak už si budú rozumieť. Podobne je to aj pri našej spolupráci. Je pekné, keď má človek už svoju expertízu – lekár, vedec, molekulárny biológ alebo matematik, fyzik, inžinier a k tomu sa ešte dovzdeláva v tom ďalšom odbore. Ako raz niekto povedal – urológ nemusí ovládať psychiatriu, ale musí vedieť, o čom tá psychiatria je. Podobné je to aj pri našej spolupráci. No musím povedať, že naši kolegovia ma niekedy fakt prekvapujú. Máme inžinierov, ktorí analyzujú aktivity z mozgu tak, že spracovávajú jeho zobrazenia, a anatómiu poznajú niekedy lepšie ako ja. Tým, že je to multidisciplinárne a ľudia spolu komunikujú, odovzdávajú si poznatky a postupne sa navzájom vzdelávajú.

Ako je to so získavaním pacientov pri nových výskumoch? Sú ľudia ochotní sa zapojiť, nemajú strach?

V rámci 2. lekárskej fakulty a nemocnice v Motole je centrum pre liečbu tých najzávažnejších foriem epilepsie. Kolegovia sú kapacity, je to naozaj svetové pracovisko, kde sa ľuďom dostane najmodernejšej liečby. A prebiehajú tam aj viaceré klinické štúdie. Dnes máme neuveriteľné nástroje, ktoré nám umožňujú sledovať aktivity v mozgu, ako fungujú prepojenia, aký to má mechanizmus. V podstate sa posúvame od molekuly až k pacientovi. Ak má dospelý človek neovládateľnú epilepsiu alebo ak je to, nedajbože, dieťa s geneticky podmienenými epilepsiami, ktoré nezaberajú na klasickú dostupnú liečbu, tak tí ľudia sú ochotní vstúpiť do výskumu, len aby im to pomohlo. Samozrejme, nemôžeme zneužívať fakt, že topiaci sa aj slamky chytá. Avšak každý z nás ak by mal závažné ochorenie a bola by nejaká možnosť, že si vie pomôcť, tak asi je ochotný vstúpiť do klinickej štúdie.

Zrejme je tam veľmi dôležitý vzťah lekár-pacient.

Samozrejme. Čo sa týka nášho centra, ten vzťah je otvorený a priateľský. A naša spolupráca s pacientmi je pekná, pretože každý chce dosiahnuť rovnaký výsledok – byť bez záchvatov. Pri súčasnom výskume bude význam pacientov stále narasť. Ako vedci sa musíme vyvarovať toho, že budeme študovať nejakú molekulu a úplne uhneme z cesty, teda začneme podrobne študovať niečo, čo nebude prospešné pacientovi. Pacient je naša motivácia.  Vždy musíme mať na pamäti, že výskum musí zohľadniť jeho potreby. Preto pri epilepsii sa nezameriavame len na záchvaty, ale napríklad aj na poruchy pamäti, ktoré ju môžu sprevádzať, či pri detských pacientoch na poruchy správania. Tie môžu dominovať a niekedy trápia rodičov viac ako samotné záchvaty, ktoré nemusia byť také dramatické. Pacient je pre nás aj zdroj informácií. Som presvedčený o tom, že v budúcnosti bude vzťah lekár-pacient ešte viac o partnerstve.

Je nejaká krajina, ktorá je v popredí liečby či výskumu epilepsie? Možno majú viac finančných zdrojov alebo väčší výskyt epilepsie a preto sa tým podrobnejšie zaoberajú…

Samozrejme, peniaze sú dôležité. Keď chcete robiť moderný výskum, tak sa bez nich nezaobídete. Musíte si zaplatiť ľudí a keď chcete posúvať hranice, tak aj metodiky, nástroje a prístroje pre štúdium mozgu. Dnes sú naozaj neuveriteľné nástroje, ktoré počas pár rokov výrazne posunuli poznanie v medicíne. Ale stojí to peniaze. No najdôležitejší sú stále ľudia, ktorí s tým musia vedieť pracovať. Sú pracoviská vo svete, ktoré dnes predstavujú špičku vo výskume epilepsie. Jedno z tých najprestížnejších je University College of London (USL) , potom pracoviská v Amerike, dlhodobo bolo takéto pracovisko aj v Bonne. Tieto pracoviská sa dostali do popredia práve vďaka tomu, že majú tímy ľudí, ktorí sú špičkou vo svojom odbore. Nepochybne je dôležité, že aj vo vedení sú úspešní vedci a klinickí pracovníci, ktorí majú vášeň pre svoj odbor a výskum. No musím povedať, že aj v pražskom Motole je úžasný tím a som presvedčený, že o nich ešte budeme počuť. Môžeme sa staviť, keď počkáte ešte 10 rokov, že ľudia, ktorí tam dnes sú, urobia z Prahy najlepšie svetové pracovisko pre výskum epilepsie.

Dá sa povedať, čo bude v budúcnosti najdôležitejšie pre liečbu epilepsie, akým smerom sa bude uberať? Pred dvadsiatimi rokmi sa veľké nádeje vkladali do liečby kmeňovými bunkami, dnes sa hovorí o génovej terapii… čo sa ukazuje ako najväčšia nádej pre epileptikov?

Vždy bude hrať dôležitú úlohu farmakologická liečba. V minulom storočí bola predstava, že sa nájde jeden liek, ktorý bude fungovať na všetko. Bohužiaľ, tým, že epilepsie sú rôzne, aj záchvaty sú rôzne, tak je jasné, že nič také asi nebude. Ale lieky zaberajú asi u dvoch  tretín pacientov, pričom u niektorých sa mozog časom môže aj „upokojiť“ a úplne vysadia liečbu. No stále to nie je ideálne, pretože je tu tretina pacientov, u ktorej liečba nezaberá. A to je to, čo nás trápi. Ale vďaka technologickému rozvoju za posledných 10 rokov sa nám otvárajú nové možnosti liečby akýchkoľvek ochorení vrátane epilepsie.

Čo teda hovoríte na liečbu kmeňovými bunkami? Dúfalo sa, že infúzie s kmeňovými bunkami môžu zlepšiť obnovu funkciu epilepsiou poškodených buniek.

Pri novom objave alebo novej terapii je to vždy tak, že najskôr príde veľké nadšenie, potom sa objavia problémy a príde racionálne vytriezvenie. Vzápätí sa k terapii vrátime avšak už s pragmatickým racionálnym pohľadom na liečbu. Kmeňové bunky sa stále testujú. Uvažuje sa, že by sme nimi napríklad nahradili neuróny, ktoré v epileptickom tkanive zanikli. Pomôcť by vraj mohli aj pri Parkinsonovej chorobe. Uvidíme, ako to nakoniec bude. A rovnako veľké výskumy prebiehajú aj pri génovej terapii. Súčasné možnosti molekulárnej genetiky a manipulácie s genómom sú ohromné.

Ako sa to bude dať  využiť?

V roku 2020 bola udelená Nobelova cena za tzv. génové nožnice, vďaka ktorým sa dajú editovať gény v DNA a viete tak opraviť gén, ktorý je nositeľom choroby. Nájdete poškodený gén, vnesiete na jeho miesto zdravý a bude to fungovať. Z detskej neurológie je krásnym príkladom spinálna svalová atrofia, kde umierajú neuróny v mieche a dieťa pri najzávažnejšej forme ochorenia zomrie do 2 rokov, pretože nemôže dýchať. Dnes sú prvé klinické štúdie, že sa im podajú infúzie génu a deti normálne žijú. Dokonca sa pokročilo už tak, že sa bude robiť novorodenecký skríning, či dieťa nemá túto mutáciu génu a ešte skôr ako sa prejavia príznaky choroby – pretože keď sa objavia, tie neuróny už dávno zanikli – tak by sa hlavný gén nahradil a dieťa by mohlo normálne žiť. A to je budúcnosť celej medicíny.

Dali by sa génové nožnice využiť aj pri epilepsii?

V epileptológii dnes prebiehajú tri hlavné klinické štúdie, pri ktorých sa využíva génová terapia, no keďže je malá pravdepodobnosť, že by človek na epilepsiu zomrel, nevyhnutnosť génovej liečby tam nebude taká urgentná ako pri iných ochoreniach. Ale možno v budúcnosti to bude cesta. Ďalšie možnosti ponúka mozgová stimulácia. Do nej sa vkladajú veľké nádeje, o čom svedčí aj záujem Elona Muska o túto technológiu.

Elon Musk chcel vďaka mozgovej stimulácii pomôcť ľuďom napríklad pri poškodeniach miechy či neurologických chorobách.

Predpokladá sa, že technológia záznamu aktivity neurónu a mozgovej stimulácie bude hneď na druhom mieste za farmakologickou liečbou. Možnosť stimulovať mozog pomocou neurostimulátorov je neuveriteľná. Dnes sa využíva pri Parkinsonovej chorobe a čiastočne aj pri epilepsii, kde sa robí hlboká mozgová stimulácia a stimulácia blúdivého nervu. Výsledky sú u niekoho lepšie, u iného horšie. No ďalší výskum to posunie ďalej. Pred pár mesiacmi bola krásna štúdia z USA o tom, ako sa využila stimulácia na liečbu depresie. Pacientke nezaberali lieky a tak jej implantovali elektródy do štruktúry, ktorá je spojená so strachom, úzkosťou a zlou náladou. Pri zlej nálade videli, že neuróny sú tam aktívne. Pomocou stimulátora vyslali signál, stimulovali štruktúru, ktorá ovplyvňuje neuróny zlej nálady a nálada sa u pacientky zlepšila. Pani s depresiou mohla zrazu normálne fungovať. Keď som to prvýkrát čítal, nechápal som, ako vôbec mohli urobiť takúto štúdiu, v Amerike je to však možné, čo dosť obdivujem. Myslím, že takto nejako to bude fungovať pri množstve neurologických ochorení. 

Hovorí sa, že o mozgu stále veľa nevieme. Čo je ten hlavný diel k celej skladačke, aby sme vedeli epilepsiu úplne vyliečiť,  teda odstrániť z mozgu? Čo všetko sa budeme musieť o mozgu ešte dozvedieť?

Neviem, či niekedy úplne do detailov pochopíme, ako mozog funguje.  Keď totiž chceme mozog spoznať detailne, musíte ísť od molekulárnej úrovne, preskúmať, ako vyzerá mozgová bunka, čo v sebe má, s akými bunkami je prepojená… A teraz si to vynásobte 30 miliárdkrát, potom počet spojení, ktorých sú bilióny, a z toho vychádza nejaká funkcia. Zatiaľ poznáme základné pochody – ako hovoríme, ako sa hýbe naša ruka. To už sa dá dobre popísať. Pri epilepsii vieme, ako funguje dráždivosť, ako vznikne záchvat a prečo sa pri ňom pacient trasie. Ale ten zvyšok je veľmi zložitý. Napríklad môže sa stať, že budete mať dieťa s geneticky podmienenou epilepsiou. Mozog, ktorý sa rozvíjal pod epileptickou aktivitou, na to nejako reagoval, napríklad obranne. A upravíme chybný gén, no nič sa nestane. Pretože mozog je zmenený, bude to inak „zdrôtované“, a zase môžeme od začiatku hľadať príčinu, prečo to nefunguje a čo spôsobuje záchvaty.

Čiže ešte sme dosť ďaleko od toho, aby sme celý mozog spoznali?

Asi áno. Aj keď to poznanie sa už enormne posunulo. Napríklad keď som študoval, učili sme sa anatómiu, čo asi robí ktorá oblasť mozgu. A ako to vyzerá, keď je niektorá oblasť mozgu poškodená. V anatómii sme sa učili nejaké dráhy, ale to sme zvlášť nepotrebovali. Ale v tomto storočí do neurológie veľmi prenikla teória sietí. Pretože dnes už vieme, že prepojenie mozgu – to je tá základná štruktúra. Dnes je dôležité nepozerať sa na mozog ako na odlišné oblasti, že táto je zodpovedná za zrak, táto za pohyb, táto za reč, táto za emócie… ale mať pohľad na mozog ako na spolupracujúcu sieť. A to je úplne iné. Navyše dnes tie dráhy vieme dobre vizualizovať pomocou zobrazovacích metód, čiže vieme, že príznaky vznikajú často tak, že nejaká dráha je poškodená. A pomohlo to nielen pri výskume epilepsie, ale aj v oblasti psychiatrických ochorení, či autizmu. Pretože vysvetliť autizmus je ťažké.

Prečo?

Ukázalo sa, že pri chorobách ako je autizmus alebo schizofrénia je náš mozog vyslovene zle „zdrôtovaný“, preto neuróny medzi sebou správne nespolupracujú. Na samotnom mozgu to nevidieť. Keď sa pozrieme na mozog autistu, vyzerá úplne normálne. Keď sa naň pozrieme pod mikroskopom, nič zlé tam nevidíme. Ale to skryté je v tom, že prepojenia sú zlé. Akoby elektrická rozvodná sieť bola zle zapojená. A preto vám elektráreň nefunguje. To je jeden z bodov, ktorý významne pomohol poznaniu mozgu. Predtým to bola len šedá hmota, dnes hovoríme, pozor, sú tam aj dráhy. Skrátka, je priam neuveriteľné, aké zložité to môže byť.

(Ak vás tento článok zaujal, redakcii Dalito.sk môžete darovať kávu a raz mesačne vyhrať knihu podľa vlastného výberu)